概论
肛门和肛周区域的肿瘤和肿瘤样病变起源于肛管和肛缘，或者是肿瘤从邻近器官直接延伸的结果。肛管的解剖结构复杂，其不同的组织学特征可导致不同的病理状况。
肛管从肛肠交界处延伸至肛门边缘。世界卫生组织对肛管肿瘤的分类包括(a)肛门上皮内瘤变，鳞状细胞癌(SCC)的前体，和(b)侵袭性肿瘤。侵袭性肿瘤根据细胞类型进一步分类为上皮性肿瘤(SCC、腺癌、粘液腺癌、小细胞癌和未分化癌)、非上皮性肿瘤、类癌、黑色素瘤和继发性肿瘤(直接从直肠、宫颈或前列腺癌扩散)。
肛缘，或肛周皮肤，位于肛缘外，包括距肛缘5厘米半径的范围。肛缘肿瘤根据世界卫生组织皮肤肿瘤分类进行分类。肛门边缘肿瘤包括SCC，肛门上皮内瘤变，也称为Bowen病，腺癌及其前体Paget病，基底细胞癌和疣状癌(Buschke-Löwenstein肿瘤)；
影像学在肛门和肛周肿瘤患者的评估、分期和随访中起着重要的作用。然而，由于这些不同肿瘤之间的影像表现重叠，明确的诊断最好在组织病理学检查中建立。然而，熟悉这些肿瘤的发病机制、影像学特征和治疗方法有助于放射学诊断和指导适当的患者治疗。
解剖
肛门区由肛管、肛周、肛缘组成。 解剖学肛管的范围从齿状线（位于 Morgagni 肛柱下缘）延伸至肛缘，长约 4 厘米。 外科学肛管范围从上方的肛门直肠交界处（由耻骨直肠肌定义）延伸到下方的肛门边缘即核磁上所能测量（MR上无法识别齿状线）。 肛周是一条无毛囊的鳞状上皮组织带，从括约肌间沟延伸到肛周皮肤。 肛门边缘或肛周皮肤由含有毛囊的角化上皮来识别，并包含距肛门边缘 5 厘米的半径。
肛管周围的肌肉，可分为肛门内括约肌 和肛门外括约肌；肛门内括约肌是直肠内环平滑肌层的直接延伸，受交感神经和副交感神经支配 ，在磁共振 (MR) 成像中，T2 加权 MR 图像上肛门内括约肌通常呈轻微高信号。肛门外括约肌与提肛肌和耻骨直肠肌相连，受阴部神经分支和 S4 神经根会阴分支支配。 外括约肌在 T2 加权 MR 图像上呈低信号。
齿状线将肛管的上三分之二和下三分之一分开。 肛管近端三分之一由结直肠粘膜组成，中间三分之一由移行区粘膜组成； 在远端三分之一处发现非角化鳞状上皮。 肛管含有分散的黑素细胞和内分泌细胞，可以帮助解释肛管中可能出现的肿瘤类型谱。齿状线还分隔肛门肿瘤的淋巴引流模式； 齿状线以上的肿瘤流入直肠周围和髂内淋巴结，而齿状线以下和肛门边缘的肿瘤则流入腹股沟和股淋巴结。
肛管轴位解剖结构。 坐骨直肠窝水平肛管解剖结构图 和轴向 T2加权 MR 图像显示了肛门外括约肌（黑色箭头）和内括约肌（白色箭头）。
冠状面肛管解剖。 图中为肛门外括约肌(黑色实线箭头)、肛门内括约肌(白色箭头)、括约肌间脂肪(黑色虚线箭头)和齿状线(箭头)。 肛管冠状面t2加权MR图像显示括约肌间脂肪(黑色虚线箭头)、与耻骨直肠肌相邻的肛门外括约肌(黑色实线箭头)和与直肠内圆形肌肉层相邻的肛门内括约肌(白色箭头)。
肿瘤
肛门上皮内瘤变
肛门鳞状细胞癌的前驱病变；
肛门癌：鳞状细胞癌是最常见的组织学类型；
占所有肛门癌的80%-85%。 肛管SCC越来越多地在HIV感染患者和移植后免疫抑制患者中被诊断出来。 HPV感染、吸烟、多个性伴侣、既往或当前宫颈和外阴上皮内瘤变史与发生肛管SCC的风险较大相关 。症状包括疼痛、溃疡、出血、分泌物和瘙痒。MR成像提供肿瘤大小、局部扩散和邻近器官浸润的信息。影像学上，肛门癌表现为分叶状腔内或浸润性肿块，有向周围扩散的倾向。肛门癌在t2加权MR图像上呈等高信号，在t1加权MR图像上呈等低信号，在增强MR图像上明显强化。
肛门癌的分期基于肿瘤的大小而非浸润深度。最大尺寸小于2cm的肛门肿瘤被分类为T1期病变，2 – 5 cm的肿瘤被分类为T2期病变，大于5cm的肿瘤被分类为T3期病变。侵犯邻近器官如阴道、尿道、前列腺或膀胱的肿瘤为T4期病变。而侵犯直肠不被认为是T4期。区域淋巴结包括直肠周围、髂内和腹股沟淋巴结。
肛门癌TNM分期
目前治疗肛管鳞状细胞癌的标准是根治性放化疗 。放化疗可以保留括约肌复合体，5 年生存率可达 80% 。MR成像评估肛管鳞状细胞癌放化疗后的治疗效果。显示肛门粘膜增厚和由于水肿而导致的T2高信号。放化疗有反应的肿瘤T2信号强度连同肿瘤的大小而减小；在完全缓解的患者中，T2像上肿瘤部位可能会出现低信号强度，这表明治疗后纤维化
例1
肛门鳞状细胞癌，63岁女性，直肠出血。 (a) T2WI图像显示一个4厘米的浸润性肿块(箭头)，提示T2期肿瘤累及内外括约肌。 (b)T1WI增强图像显示肿块明显强化(箭头)。
例2
58岁女性肛门鳞状细胞癌，有长期HIV感染史，直肠出血。轴向T2加权（a）、扩散加权（b）和对比增强T1加权（c）磁共振图像显示界限不清的浸润性肛门肿块（箭头），并累及肛门内外括约肌并延伸至皮肤。该肿块显示扩散受限（b中的箭头）和不均匀增强（c中的箭头）。
肛门腺癌
肛门腺癌占所有肛门癌的10%-15%。腺癌被认为起源于肛门腺体，然后向外扩散累及肛门括约肌。大多数肛门腺癌是直肠腺癌远端扩散的结果。腺癌的临床表现与肛门SCC相似。治疗策略包括全腹会阴切除术、放射治疗后肿瘤切除和联合放化疗。在T2加权MR图像上，粘液腺癌可能显示出特征性的高信号强度。
肛门黑色素瘤
肛门黑色素瘤很少见，在所有肛肠恶性肿瘤中发病率为0.5%-2%，仅占所有黑色素瘤的 2% 。肛门黑色素瘤通常表现在老年患者中，女性多见。肛门黑色素瘤的临床诊断通常较晚，因为经常在临床上被误诊为血栓性痔疮。肛门黑色素瘤的影像学特征取决于黑色素含量和有无出血。黑色素细胞性黑色素瘤表现出 T1 和 T2 缩短，而无黑色素性黑色素瘤通常不会表现出明显的 T1 或 T2 缩短。增强扫描通常均匀强化。主要的治疗方法是手术；辅助化疗、免疫疗法、放疗或这些的组合在晚期肛门黑色素瘤的治疗中起作用 。
58岁女性肛门黑色素瘤(a)轴位T2加权像显示肛门不均匀高信号肿块（箭头）。(b)轴位增强T1加权像显示肿块不均匀强化（箭头）。
肛肠瘘内癌
克罗恩病患者由肛瘘引起的癌是罕见的。由未愈合的瘘管引起的肿瘤是腺癌或鳞状细胞癌。症状通常无特异性，由于患者的肛门疼痛和狭窄，临床或内窥镜检查经常受到限制。影像上可见瘘管内存在强化软组织，应提示恶性转化的可能。
68岁女性患者；克罗恩病和长期肛周瘘病史的肛门直肠瘘内鳞状细胞癌。(a)冠状位T2加权磁共振图像显示肛周区域的线状影，内部内容物不均匀（箭头）。(b）对比增强T1加权MR图像显示，不仅管壁强化，而且内部内容物也强化（箭头）。
肛门淋巴瘤
胃肠道是非霍奇金淋巴瘤最常见的结外部位，其中胃是最常受累的部位，其次是小肠和大肠 。结直肠淋巴瘤占所有胃肠道淋巴瘤的9%–20%，但仅占结直肠恶性肿瘤的 1% 。
最常见的组织学亚型是弥漫性大 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 。
原发性肛肠淋巴瘤是一种罕见的肿瘤，仅占所有胃肠道淋巴瘤的 3% ； 艾滋病患者的发病率明显更高。 影像学检查时，肛门淋巴瘤表现为实性肿块，伴有肛管局灶性和/或周围增厚，通常无管腔阻塞。 在 MR 成像中，肛门淋巴瘤病灶在非增强 T1 加权 MR 图像上为等信号，在 T2 加权 MR 图像上为高信号，DWI呈明显高信号（弥散受限）增强图像上显示明显强化。
一名 64 岁女性患有肛门淋巴瘤。 冠状 T2 加权 和增强 T1 加权 MR 图像显示分叶状 T2 高信号，表现出明显强化。
肌纤维瘤
肌纤维瘤是一种由肌成纤维细胞组成的良性肿瘤，可以表现为孤立形式或称为肌纤维瘤病的全身形式 。 这些肿瘤通常发生在头颈部的皮肤和皮下组织中。 胃肠道孤立性肌纤维瘤很少见，而多达 40% 的肌纤维瘤病患者伴有相关内脏病变 。在 MR 成像中，肌纤维瘤在 T1 加权 MR 图像上为等信号，在 T2 加权 MR 图像上为低信号，增强扫描呈明显强化。 肌纤维瘤还可能在对比增强图像上出现“靶征”（中央低信号坏死区，周围强化区）。
32岁女性肛周肌纤维瘤。（a）轴位T1加权MR图像显示右侧肛周肿块（箭头），与骨骼肌等信号。（b）轴位T2加权MR图像显示低信号肿块（箭头），其起源于肛管外括约肌。（c）冠状位增强T1加权MR图像显示肿块（箭头）明显强化及其与肛管外括约肌的关系。
淋巴管瘤
淋巴管瘤是淋巴系统的先天性畸形，约75%的病变位于头颈部。 腹内淋巴管瘤通常是偶然发现的，约占所有淋巴管瘤的5%。 据报道，肠系膜、胃肠道、脾脏、肝脏、泌尿生殖系统和胰腺存在腹内淋巴管瘤 。 如果淋巴管瘤足够大以压迫周围结构，则可能会出现症状。 罕见的并发症包括囊内出血、囊肿破裂、和感染 。 磁共振成像是诊断淋巴管瘤的首选方式。 在 MR 图像上，淋巴管瘤表现为单囊性或多囊性分隔样病变，其内部信号特征各不相同，这取决于囊肿的内容物。含有浆液的淋巴瘤表现出与单纯液体相似的信号特征，在t1加权MR图像上表现为低信号，在t2加权MR图像上表现为高信号强度；而乳糜和混合内容的淋巴管瘤可能在T1反相位信号减低/或T1脂肪抑制像呈低信号；增强扫描后，囊囊壁和内隔可有强化。
（a）冠状位T2加权MR图像显示多房型囊性肿块（箭头），累及肛周区、骨盆和腹股沟区。（b）轴位对比增强T1加权MR图像显示囊肿壁强化（箭头），内部无强化
平滑肌瘤
肛管平滑肌瘤很少见，可能起源于粘膜肌层或固有肌层。肛肠平滑肌瘤较多常见于男性，发病率高峰在60岁。平滑肌瘤患者的症状各不相同，患者可能无症状或可能出现盆腔疼痛、会阴肿块、出血、排尿困难或排便困难。较小的平滑肌瘤局限于肛管，但较大的平滑肌瘤可能通过肛管突出并延伸到肛周区域。平滑肌肉瘤是平滑肌瘤的恶性形式。MR表现，平滑肌瘤在T2加权MR图像上显示低信号肿块，在T1加权MR图像上显示为等信号。平滑肌肉瘤在T1加权MR图像上表现为不均质等信号，在T2加权MR图像上表现为高信号，在对比增强MR图像上表现为不均匀强化。手术切除是首选的治疗方法。
35岁女性肛周平滑肌瘤。（a）轴向T2加权MR图像显示右侧肛周区域有一个边界良好的肿块（箭头），特征性T2低密度。
（b）轴向对比增强T1加权MR图像显示肿块的不均匀强化（箭头），更好地描述了与肛管的关系。
胃肠道间质瘤
肛管的胃肠道间质瘤很少见，占所有胃肠道间质瘤的0.1%-0.4%。胃肠道间质瘤起源于控制胃肠道动力的肌间丛Cajal的间质细胞。在MR成像时，胃肠道间质瘤表现为从肛管产生的光滑边缘的腔外肿块。在T1加权MR图像上表现为低至等信号，在T2加权MR图像上表现为高信号。
在对比增强磁共振成像中，增强的模式通常与肿瘤大小有关；肿瘤越大，强化的不均匀性越强，这与肿瘤坏死相关。选择的治疗是广泛的局部切除或腹会阴切除。腹会阴切除后局部复发的发生率较低；酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼的辅助治疗在胃肠道间质瘤患者的治疗中有较好的结果。
52岁男性肛周胃肠道间质瘤。冠状面T2加权（a）和对比增强T1加权（b）显示左侧肛周区域有一个T2高信号的肿块（箭头）；增强明显强化
侵袭性血管黏液瘤
侵袭性血管黏液瘤是一种罕见的间充质肿瘤，由Steeper和Rosai于1983年首次报道。侵袭性血管黏液瘤好发于育龄期妇女，发病率高峰期为4至5岁。
侵袭性血管黏液瘤通常累及女性的外阴区、肛周区和会阴的深层软组织以及男性的腹股沟区。侵袭性血管黏液瘤倾向于在不侵犯邻近器官的情况下扩散到多个区室。大多数侵袭性血管黏液瘤表现为无痛肿块或引起局部压力的肿块。侵袭性血管黏液瘤的影像特征是在疏散的粘液样间质的背景下存在胶原纤维的构成层状外观。
35岁女性肛周侵袭性血管黏液瘤。(a)MR冠状位T2加权像显示左侧肛周区边界清楚的高信号肿块，越过尿生殖隔并延伸至左侧直肠周围，显示特征性的层状外观（箭头）。(b)轴位钆增强T1WI显示肿块弥漫性强化（箭头）。
肛缘肿瘤
佩吉特病（上皮内腺癌）
肛周佩吉特病是一种上皮内腺癌，在 38%-69% 的患者中可能与潜在的结直肠腺癌和肛门癌有关 。Paget病与非特异性症状有关，例如肛周疼痛、出血和瘙痒;广泛局部切除术是首选的治疗方法，腹会阴切除术被认为是侵袭性疾病的治疗方法。侵袭性疾病可转移至远处部位 。MR 成像有助于评估浸润的范围和深度。
72 岁女性肛门边缘佩吉特病。（a） 肛缘照片显示右侧肛周区域有红斑、湿疹、结节状斑块状病变（箭头）。轴向 T2 加权 （b） 和增强 T1 加权 （c） MR 图像显示浸润性低信号占位性病变（箭头），累及右侧肛缘;肿块呈非均匀强化。
Bowen 病（上皮内 SCC）
肛周 Bowen 病被认为是一种罕见的缓慢生长的癌前病变，估计有 2%–6% 的病例会进展为侵袭性 SCC 。Bowen 病与 HPV 16 型和 18 型感染有关。常见症状包括瘙痒、烧灼感和出血。 广泛的局部切除是首选治疗方法。
疣状癌
疣状癌，也称为巨大尖锐湿疣或Buschke-Löwenstein瘤，是一种大型局部侵袭性肿瘤；菜花样外观。巨大湿疣生长缓慢，局部侵袭性强，可侵犯周围组织，但远处转移罕见。MR成像可用于评估局部侵袭性病变的侵犯范围和深度。尖锐湿疣的典型表现为浸润性不均匀增强的肿块，可侵及肛周区域。病变表现为相对于周围肌肉组织的T2高信号。
44岁男性肛缘疣状癌(a)会阴照片显示一个大的菜花状肛门肿块（箭头）。(b)轴位增强T1加权像显示肛周皮肤广泛结节状增厚和强化（箭头），并延伸至右侧肛周区域。
继发性肿瘤
直肠、子宫颈、前列腺和肌肉骨骼系统等邻近器官的恶性肿瘤也可累及肛门，可能与原发性肛门癌相似。
与高位直肠癌和中段直肠癌相比，累及直肠下1/3的直肠癌的局部复发率和环周切缘阳性的风险更高，这是由于直肠系膜变细以及靠近肛门括约肌和盆腔器官所致；放射科医生必须彻底检查肿瘤的边界、延伸的深度以及与肛门括约肌的关系，以指导最佳的手术治疗。
直肠腺癌累及直肠下三分之一，直接侵犯肛管。MRI平扫T2加权像（a）和增强T1加权像（B）显示浸润性肿块（箭头），累及低位直肠和肛管，强化不均匀。
前列腺癌可通过直接侵袭或淋巴扩散转移至肛门区。
71岁男性前列腺腺样囊性癌累及肛管。MRI平扫T2加权像（a）和增强T1加权像（B）显示浸润性肿块（箭头）位于前列腺区域，并延伸至肛管。肿块不均匀强化。
宫颈癌扩散到邻近器官，如膀胱，肛管和直肠构成IV期疾病。宫颈癌在T2加权MRI上通常表现为高信号肿块。宫颈癌向肛门直肠粘膜的转移可能表现为节段性粘膜增厚或低信号壁节段性破坏。
IV期宫颈癌，68岁女性，并累及肛管。 轴位t2加权(a)和对比增强t1加权(b) MR图像显示一个巨大的、不均匀强化的浸润性肿块(箭头)侵入左侧盆腔侧壁、尿道和肛肠，并累及肛门括约肌。
结论
肛管及肛周肿瘤起源于肛管及肛缘，或由邻近器官肿瘤直接延伸而来。虽然一些肛门和肛周区域的肿瘤具有特征性的影像学表现，可以进行诊断，但组织学取样通常是有必要的，以确认组织病理学结果，以建立明确的诊断。然而，熟悉这些肿瘤的流行病学、发病机制、影像学特征和治疗方法有助于影像诊断并指导适当的治疗。