胎儿颈部肿块的产前诊断
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
May case report 3
22岁孕妇，妊娠21周常规中孕期超声检查发现胎儿颈部囊肿，超声检查示胎儿颈部左侧见一20mmx14mmx13mm圆形无回声，无血流，气管轻微移位但无阻塞表现。胎儿心脏左右心室中均可见强回声点。羊水指数正常。经遗传咨询后，父母选择不行侵入性检测。
孕25周行超声随访示，囊肿增大，大小27mmx16mm，似可见与咽部相通。气管和食道未见明显异常。进一步的MRI评估提示梨状窦水平存在单房囊性结构，囊肿轮廓呈内侧尖形，邻近气管，伴有轻微的气管压迫，但无先天性高气道阻塞综合征（CHAOS）的迹象。基于超声和MRI的发现，确诊为第三鳃裂囊肿。
孕31周时，超声监测提示囊肿大小保持稳定，有轻微间歇性收缩。妊娠持续到38周3天，顺利分娩了一名2700克的男婴，婴儿呼吸无困难，右侧颈部有轻微肿胀。新生儿出院前的超声检查发现一个尺寸为14×25毫米的囊肿，内部见高回声和点状沉淀。囊肿压迫甲状腺左叶，但没有影响血管。新生儿被转诊至耳鼻喉科进行随访。
图 1：21 周 (A、B) 和 25 周 (C) 颈部囊肿二维图像。
图 2：轮廓模式 (A、B) 和表面模式 (C) 囊肿三维图像。箭头示通向口咽的引流道 (2B)。
图 3：产前MRI（26周）。
图 4：新生儿出生时 (A)。颈部囊肿的产后超声检查 (B)。
鳃裂囊肿及瘘管是胚胎期鳃器发育异常所形成的先天性畸形,其中以第二鳃裂瘘管及囊肿最多见,第一鳃裂瘘管及囊肿次之,第三、四鳃裂瘘管及囊肿极少见。第一鳃裂瘘管在舌骨上部位,瘘口位于外耳道口内或外耳道软骨段下面,外口开放于下颌后下、舌骨之上的胸锁乳突肌前缘。第二鳃裂瘘管外口位于胸锁乳突肌中、下1/3交界处,内口开放于扁桃体窝,偶尔上升至咽鼓管区。第三鳃裂瘘管外口开放于胸锁乳突肌前下缘,内口位于梨状窝。第四鳃裂瘘管外口亦开放于胸锁乳突肌前下缘,内口位于食管上段。
本病例强调了产前超声在胎儿颈部肿块早期诊断中的重要性，尤其是第三鳃裂囊肿的鉴别诊断。通过高分辨率超声和MRI成像技术，可以准确评估囊肿的大小、位置和其对邻近结构的影响，帮助制定妊娠和产后的管理计划。早期诊断和干预有助于减少气道阻塞及其他并发症的风险，并减少手术治疗风险。
参考文献
Vilk Ayalon, N., Haboosheh, A., Cohen, S. M., Valsky, D. V., & Yagel, S. (2024). Prenatal diagnosis of fetal neck mass. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
