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基本信息

患者女性，36岁。

主诉：左上肢力弱1.5年余，右侧肢体力弱伴言语不利1年余。

现病史：患者1.5年余前晨起后突发出现左上肢力弱，当地头MRI提示“急性脑梗死”，头MRI提示左顶叶急性缺血灶，双侧大脑半球弥漫白质病变，未予溶栓治疗，予脑梗死二级预防治疗后基本恢复正常。1年余前再次突发言语不清伴右侧偏瘫，当地医院诊断“急性脑梗死”，完善头MRI提示急性脑梗死，多发白质病变。予脑梗死二级预防治疗好转，遗留右下肢力弱出院。8月余前，患者自觉右下肢力弱再次加重，外院完善头MRI提示左侧海马水平新发脑梗，再次予抗血小板、降脂、改善脑循环、康复等治疗后较前好转，可独立缓行。为求进一步诊治，至我院门诊就诊，以“脑梗死”收入院，患者患病以来饮食可、睡眠欠佳，二便正常，自觉记忆力较前下降，体重无明显变化。

既往史及个人家族史：既往发现血压偏高，但未服药；因疾病出现抑郁焦虑情绪，余无特殊；既往10余年出现间断头痛，休息后可缓解，右颞部及顶部为著，家族中患者母亲及舅舅患“脑梗死”。

神经系统专科查体：生命体征平稳。神清语利，高级皮层功能查体基本正常，颅神经未见明显异常；深浅感觉查体未见明显异常；偏瘫步态，双上肢伴随动作减少；右下肢轻瘫试验阳性，余肢体肌力V级；右上肢肌张力较对侧稍升高，右下肢肌张力明显升高，折刀样；肌肉未见萎缩或肥大；共济及不自主运动:右下肢跟膝胫试验欠稳准，右侧轮替试验减慢，Romberg’s sign(-)，Mann’s试验睁闭眼(+)，后拉试验(-)；双上肢腱反射亢进，双侧胸大肌反射均可引出，双下肢腱反射亢进，均右侧为著。双上肢病理征阴性，双下肢Babinski征、Chaddock征（-），右侧双划征（+），右侧双划征（-）。脑膜刺激征：阴性；植物神经系统查体：未见异常。

（1）血、尿、便常规、凝血：未见异常

（2）血生化：未见异常

（3）感筛：均阴性

（4）甲功5项：未见异常

（5）动态心电图及动态血压监测：未见明显异常

（6）心脏超声、颈部血管彩超、直立倾斜试验：未见异常

（7）TCD：右侧VA血流速度减慢

（8）发泡试验：阴性

（9）认知筛查结果：MMSE：29；MoCA：21（异常）；记忆、语言流畅性异常；焦虑自评量表：48.75（正常）；抑郁自评量表：68.75（异常）

（10）头颅影像学检查

1.5年前头MRI+DWI检查结果：

定位诊断：双侧皮质脊髓束，左侧著；可疑锥体外系及前庭小脑系统受累；结合头颅影像学，综合定位于双侧大脑半球（双侧脑白质为主）

定性诊断：常染色体显性遗传性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)

治疗：阿司匹林抗血小板；胞磷胆碱钠改善认知；舍曲林抗抑郁；巴氯芬降低肌张力；对症支持治疗。患者言语不利及右上肢力弱症状较入院前好转出院

诊疗思路：患者青年男性，慢性病程，以反复小卒中发作为主要表现；既往间断头痛10余年，伴情绪障碍、记忆力下降；脑梗死家族史阳性；查体提示右侧偏瘫，下肢为著，右下肢病理征（+）；头颅影像学提示双侧脑白质病变，出现典型的双侧颞极病变，最终基因检查结果明确诊断为遗传性脑小血管病-CADASIL。