概述

甲母质瘤（Onychomatricoma，OM）是一种罕见的良性肿瘤，起源于甲母质，对临床医生和病理医师来说，诊断具有一定挑战性。这种病变通常生长缓慢，可以持续数年，且多数情况下无疼痛。甲母质瘤的临床特征包括局限或弥漫性的指甲增厚、甲板横向过度弯曲、增厚的甲板变黄、近端或远端甲裂片状出血，以及甲板游离缘空洞。这些空洞在远端横截面上更容易观察到，是本病非常特异性的体征。此外，近端甲皱襞可能有明显的肿胀。

组织病理学上，甲母质瘤是一种纤维上皮肿瘤，包括两个区域的纤维上皮病变。近端区域特征是深而垂直的甲母质上皮内凹，被无颗粒层的基质型上皮覆盖，角化贯穿嗜酸性角质增生带。远端区域特征是绒毛状、尖锐湿疣样结构。免疫组化特点显示，梭形肿瘤细胞表现出一致的强、弥漫性CD34表达，而CD99通常为阴性。分子遗传学改变方面，所有病例都显示出简单的泛基因组定量特征，只有少数完整或部分染色体异常。

治疗方面，通常采取手术切除受累的甲母质。在随访期内，大多数患者未复发。甲母质瘤需要与甲癣、其他甲肿瘤，特别是恶性肿瘤鉴别。诊断依据包括典型体征和组织病理学检查。

国外文献报道：

  • 研究背景：Onychomatricoma是一种罕见的指甲基质肿瘤，自1992年首次描述以来，文献中报道的病例不超过80例。

  • 临床表现：Onychomatricoma的四大临床特征包括指甲板增厚、横向或纵向过度弯曲、黄甲症和多发性裂片状出血。在拔除指甲板后，Onychomatricoma表现为具有穿透增厚指甲板的指状基质肿瘤。

  • 病例报告：一名27岁女性，右食指指甲逐渐出现畸形8年，最初被误诊为甲真菌病。经过4年的抗真菌治疗无效。手术移除指甲后，切除了指甲基质中的肿瘤。术后2个月指甲板继续生长。

  • 诊断：Onychomatricoma的诊断基于临床、超声和组织病理学发现。

  • 治疗：Onychomatricoma的治疗是手术切除，必须完全切除肿瘤以防止局部复发。

  • 免疫组化：CD10和CD34在Onychomatricoma的基质中广泛表达，CD10是甲床真皮的标记物。

  • 讨论：Onychomatricoma通常影响中年女性，主要影响手指，可能被真菌感染并常被误诊为甲真菌病。诊断不仅基于经典四联征，还包括皮肤镜检查、超声检查和组织病理学发现。

  • 组织学特征：Onychomatricoma是纤维上皮肿瘤，由两个不同的区域组成，具有独特的组织学特征。

  • 鉴别诊断：包括纤维瘤、周围甲纤维瘤、甲真菌病、鳞状细胞癌、Bowen病、甲下疣状瘤、纵向黑甲症和骨软骨瘤等。

国内文献报道：

  • 病例报告：一名54岁男性患者，右手食指指甲增厚、变黄已有10年。患者曾被误诊为甲真菌病并接受过抗真菌治疗，但无效。

  • 组织病理检查：甲板显著增厚，甲母质细胞V形增生，底端呈条索状伸向真皮，上端呈乳头瘤样伸向甲板，上覆嗜酸性角质增生带，部分乳头瘤顶端见渗出结痂。真皮浅层梭形细胞增生，排列杂乱，间有散在肥大细胞，深部纤维及纤维细胞增生，排列与表皮平行。

  • 免疫组化染色：梭形细胞CD34阳性，S-100、FXIIIa、CD68和CK7阴性。

  • 诊断：甲母质瘤。

  • 治疗：手术切除肿瘤组织，10个月随访无复发。

  • 讨论：

    • 甲母质瘤（OM）：是一种罕见的甲母质良性肿瘤，首次由Baran和Kint在1992年报道。

    • 发病机制：尚不明确，部分病例显示创伤可能是诱发因素。

    • 流行病学：白种人病例占多数，女性多于男性，发病年龄以中老年人为主。

    • 临床特征：包括甲板厚度增加，裂片状出血，纵向黄甲，甲的横向弯曲度增加等。

    • 诊断方法：包括皮肤镜、超声、磁共振成像、皮肤共聚焦显微镜、剪甲及病理学检查等。

    • 组织病理学：OM是一种纤维上皮肿瘤，包括两个区域上的纤维上皮病变。

    • 免疫组化：OM肿瘤细胞表达CD34。

    • 鉴别诊断：需与甲母质的纤维角化瘤、甲真菌病、鳞状细胞癌等相鉴别。

    • 治疗方法：完全性手术切除。

    • 预后：良好，有病例报道显示术后5年随访仍未复发。

    • 延迟诊断：可能因肿瘤生长缓慢、无自觉症状、常继发真菌感染而被误诊为甲真菌病等原因。