男性,59岁。3月前无明显诱因下自觉右眼活动受限,伴有视力下降。
既往史:高血压病史2年余,甲亢手术史7年余。双侧股骨头置换术史14年。否认糖尿病、肾病病史,否认肝炎、结核等传染病史。无外伤、手术史。无输血史。否认药物、食物过敏史。
查体:神志清,GCS15分,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5mm,对光反射灵敏,四肢肢体肌力正常,肌张力不高,生理反射存在,脑膜刺激征阴性,病理征阴性。
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中脑可见一异常信号区域,T1WI低信号,T2WI高信号,FLAIR高信号,DWI局部区域稍高信号,ADC局部区域低信号,增强后无任何强化,中脑轻度肿胀。
CT中脑显示局部稍高密度(CT值约为46HU,正常脑组织31HU左右) 。
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立体定向脑活检
标本:灰白碎组织数块,合计最大径1.2cm。(中脑)结合形态和免疫组化结果,考虑高级别胶质细胞瘤(星形细胞瘤III级)组织少,不除外进一步病变,建议基因检测。
免疫组化(I24-13391):瘤细胞GFAP(+),IDH-1(弱+),ATRX(+),P53(少量+),Syn(+),S100(+),MGMT(+),NF(+),Olig-2(+),NeuN(-),BRAF V600E(-),CD34(-),H3K27Me3(-),H3K27M(-),Ki-67(30%+),EGFR(+),MAP2(+),LCA(-)。
脑干胶质瘤
发病年龄:第一高峰5-10岁;第二高峰40-50岁;
儿童是成人的9-10倍;
占儿童CNS肿瘤的10-20%,包括弥漫性脑干胶质瘤(多在桥脑)和局灶性脑干胶质瘤(多在中脑和延髓);
分为:星形细胞瘤WHO II/III级、少突胶质细胞肿瘤WHO II/III级、胶质母细胞瘤WHO IV级;
生长方式分:
弥漫内生型,多见于桥脑,占80%,预后最差;
局灶型,多见于中脑和延髓,占5-10%;
腹侧外生型,起源于四脑室底的室管膜下胶质组织,肿瘤位于四脑室内,很少侵犯脑干,占10-20%;
颈延髓交界型,类似延髓内或脊髓起源的胶质瘤,占5-10%;
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