病例汇报

患者，女，77岁，沿海地区居民。07月18日入院。
主诉：恶心、呕吐5天，发热、昏迷半天。

昏迷患者，总体思路：
通过呼叫、瞳孔反射、针刺及压眶反应等检查确定意识障碍存在并对其程度作出判断→根据病史、伴随症状及体格检查对意识障碍病因及病变定位进行初步判断→进一步检查明确病因一急诊处理。
现病史：
患者家属代诉，入院前5天反复出现恶心、呕吐，为非喷射样，无发热、腹痛，渐出现四肢无力、行走不稳、言语含糊，当地就诊，输液治疗后好转。
半天前开始意识障碍，渐加深，呼之不应，伴发热，体温不详，无抽搐及呼吸困难等，来诊。
既往史：
有风湿性关节炎病史多年，未规律诊治。
近1年来渐出现皮肤颜色加深，病因不详。
体格检查：
T 38.8℃，R 23次/分，P 98次/分，BP 157/68mmHg；
浅昏迷，无应答，全身皮肤黝黑，双瞳孔等大等圆，直径4mm，对光反射灵敏，口角向右歪斜，颈抵抗、强直。
双肺呼吸音粗，右下肺可闻及湿啰音，腹平软，肠鸣音5次/分，肌力查体不合作，肌张力略高，膝腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。
色素沉着：
是由于表皮基底层的黑色素增多所致的部分或全身皮肤色泽加深。

  • 生理情况下，身体的外露部分以及乳头、腋窝、生殖器官、关节、肛门周围等处皮肤色素较深。

  • 如果这些部位的色素明显加深或其他部位出现色素沉着，则提示为病理征象。

入院时实验室检查：
胸部、腹部、颅脑CT平扫：
初步诊断:
昏迷查因：低渗性脑病？脑梗死？
肺部感染
诊疗情况：
为何低钠，低钠是不是突破口？
低钠血症的诊断流程
电解质变化情况：
随机尿
皮质醇检验
次日诊断：
低渗性脑病；肺部感染

继续放大镜式追踪
诊断性激素治疗
完善肾上腺CT平扫+增强：
修正诊断：
1.原发性慢性肾上腺皮质功能减退
2.肾上腺危象
原发性慢性肾上腺皮质功能减退，原因在哪里？

完善结核感染T细胞斑点实验：阳性！

未发现其他部位的结核，结合肾上腺CT检查，考虑肾上腺结核。
病因诊断：
肾上腺结核

疾病概述：
肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性.
原发性：
最常见的是艾迪生(Addison)病，其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎；
少见的病因:包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。
继发性：
最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病。
如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死，即希恩(Sheehan)综合征等。
疾病病因：
肾上腺结核：
在结核病发病率高的国家和地区，肾上腺结核仍然是原发性肾上腺皮质功能减退症的首要原因。
肾上腺结核是由血行播散所致，可以伴随其他系统的结核。
双侧肾上腺组织包括皮质和髓质破坏严重，常常超过90%。

肾上腺皮质3层结构消失，代以大片的干酪样坏死、结核性肉芽肿和结节，残存的肾上腺皮质细胞呈簇状分布。
约50%的患者有肾上腺钙化，肾上腺体积明显大于正常。
发病机制： 
原发性肾上腺皮质减退症包括两方面病理生理因素：
①为肾上腺皮质激素分泌不足；
②为促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽如促黑素的分泌增多。
典型的艾迪生病肾上腺破坏一般都在90%以上，而且不仅影响束状带和网状带，也影响球状带，肾上腺结核还影响髓质。因此，糖皮质激素、肾上腺性激素和盐皮质激素同时缺乏。
糖皮质激素：

  • 即皮质醇缺乏可引起乏力、倦怠、食欲减退、恶心和体重下降；

  • 可引起糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血糖；

  • 应激能力下降易患感冒和其他感染。

盐皮质激素：

  • 缺乏可引起机体丢钠增多，体液丢失，血容量下降、体位性低血压、低血钠、高血钾和轻度代谢性酸中毒；

  • 加之糖皮质激素对儿茶酚胺“允许”作用减弱，心搏量和外周阻力下降，进一步加重体位性低血压；

  • 肾脏对自由水的消除能力减弱，易发生水中毒。

肾上腺性激素:

  • 主要是弱雄激素的缺乏在女性表现比较明显，为阴毛和腋毛的脱落和性欲下降。

  • ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉着。

临床表现：
最具特征性者为全身皮肤色素加深,暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显,黏膜色素沉着见于齿龈、舌部、颊黏膜等处,系垂体ACTH、黑素细胞刺激素分泌增多所致。 
其他症状包括: 
①神经、精神系统:乏力,淡漠,疲劳,重者嗜睡、意识模糊,可出现精神失常。 
②胃肠道:食欲减退,嗜咸食,胃酸过少,消化不良;有恶心、呕吐、腹泻者,提示病情加重;
③心血管系统:血压降低,心脏缩小,心音低钝;可有头昏、眼花、直立性昏厥。 
④代谢障碍:糖异生作用减弱,肝糖原耗损,可发生低血糖症状。 
⑤肾:排泄水负荷的能力减弱,在大量饮水后可出现稀释性低钠血症;糖皮质激素缺乏及血容量不足时,抗利尿激素的释放增多,也是造成低血钠的原因。 
⑥生殖系统:女性阴毛、腋毛减少或脱落、稀疏,月经失调或闭经,但病情轻者仍可生育;男性常有性功能减退。 
⑦对感染、外伤等各种应激的抵抗力减弱,在发生这些情况时,可出现肾上腺危象。 
⑧如病因为结核且病灶活跃或伴有其他脏器活动性结核者,常有低热、盗汗等症状,体质虚弱,消瘦更严重。 
肾上腺皮质功能减退症主要临床表现及发生率见表2。 
实验室检查：
  1.一般检查 

  • 可有低血钠、高血钾。

    脱水严重者低血钠可不明显，高血钾一般不严重，如甚明显需考虑肾功能不良或其他原因。

  • 少数病人可有轻度或中度高血钙(糖皮质激素有促进。

    肾、肠排钙作用，如有低血钙和低血磷则提示合并有甲状旁腺功能减退症。

  • 常有正细胞性、正色性贫血，少数病人合并有恶性贫血。

    白细胞分类示中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，嗜酸性粒细胞明显增多。

2.血糖和糖耐量试验 
可有空腹低血糖，口服糖耐量试验示低平曲线。

3.激素测定
(1)血浆皮质醇：

  • 一般认为血浆总皮质醇基础值≤3μg/dl，可确诊为肾上腺皮质减退症，≥20μ/dl可排除本症。

  • 但对于急性危重病人，基础血浆总皮质醇在正常范围则不能排除肾上腺皮质功能减退。

(2)血浆ACTH：

  • 原发性肾上腺皮质功能减退症中血浆ACTH常升高，血浆总皮质醇在正常范围，血浆ACTH也常≥100pg/ml。

  • 血浆ACTH正常排除慢性原发性肾上腺皮质功能减退症，但不能排除轻度继发性肾上腺皮质功能减退症，因为目前测定方法不能区分血ACTH水平较低值和正常低限。

(3)血或尿醛固酮：

  • 原发性肾上腺皮质功能减退症可能为低值或正常低限，而血浆肾素活性(PRA)活性或浓度则升高；

  • 而在继发性肾上腺皮质功能减退症则血或尿醛固酮水平正常。

(4)尿游离皮质醇：通常低于正常。

(5)尿17-OHCS和17-KS：
一般多低于正常，少数病人可在正常范围内，应考虑部分性Addison病的可能，及部分病态的肾上腺皮质在ACTH刺激下，尚能分泌接近于正常或稍多于正常的类固醇激素。
4.ACTH兴奋试验
影像表现：

  • 胸片检查可示心脏缩小(垂直)，肾上腺区摄片及CT检查于结核病患者可示肾上腺增大及钙化阴影。

  • 其他感染、出血、转移性病变在CT扫描时也示肾上腺增大(肾上腺增大，一般病程多在2年以内)。

  • 自身免疫病因所致者肾上腺不增大。

  • 针对下丘脑和垂体占位病变，可做蝶鞍CT和MRI。

  • B超或CT引导下肾上腺细针穿刺活检有助于肾上腺病因诊断。

疾病诊断：
典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。
治疗方案：
对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗，以及病因治疗。

  • 肾上腺结核引起的艾迪生病需要抗结核治疗。

  • 肾上腺结核和其他部位结核可以是陈旧的，也可以是活动的。

  • 糖皮质激素治疗可能使陈旧结核变得活动或使活动结核扩散。

    因此，即使结核无活动，在艾迪生病初诊时仍应常规用半年左右的抗结核治疗。


END