皮肤软组织病理｜中年，女性，肩部皮肤肿物，临床表现为斑块。诊断？

病例｜中年患者肩部皮肤肿物。临床表现为斑块。CD34阴性。

诊断：真皮肌纤维瘤（dermatomyofibroma）也称为斑块样真皮纤维瘤病（plaque-like dermal fibromatosis），增生的纤维母细胞/肌纤维母细胞呈条索状分布于真皮内，长轴与表皮平行，可见明显境界带。在肿瘤细胞间见散在的脂肪细胞，无泡沫样组织细胞。肿瘤细胞呈梭形或波纹状，周围有胶原纤维沉积。早期和活动性病变可能表达a-SMA。晚期病变（占大多数）SMA、Desmin、h-caldesmon和S100蛋白阴性。

组织学特征：

●肿瘤位于真皮网状层，边界相对清楚。●由形态温和的梭形细胞组成，排列成与表皮平行的束状或席纹状结构。

●细胞核呈细长形，胞质丰富、嗜酸性，无异型性或核分裂像罕见。

●皮肤附属器和表皮通常不受累，弹力纤维可保留甚至增多。

文献｜皮肌纤维瘤携带 PDGFRB 突变——又一种酪氨酸激酶驱动性肿瘤

摘要

血小板衍生生长因子受体β（Platelet-derived growth factor receptor beta, PDGFRB）是受体酪氨酸激酶蛋白家族的众多成员之一。其发生改变已知是多种间叶源性肿瘤的驱动突变，例如周细胞性肿瘤、炎性肌纤维母细胞性肿瘤以及具有肌源性分化的肉瘤。我们检测了七例皮肌纤维瘤是否存在 PDGFRB 突变。患者为6名女性和1名男性。年龄范围为2至59岁。肿瘤位于肩部（2例）、颈部（2例）、上臂（1例）、膝部（1例）和小腿（1例）。临床上，它们表现为边界不清的斑块。四例进行了完整切除。三例仅进行了活检。组织形态学上，这些真皮内边界不清的肿瘤由常常平行于表皮排列的纤细肌纤维母细胞束构成。细胞核呈单形性、细长形，胞质不明显。四例累及浅表皮下组织。免疫组化方面，肿瘤表达SMA（5/7），局灶性表达Desmin（1/5）和CD34（4/6），而S100为阴性（0/7）。通过DNA或RNA测序，在6/7的肿瘤中发现了 PDGFRB 激活突变。四例肿瘤在编码近膜结构域的外显子12中存在突变，两例肿瘤在编码酪氨酸激酶结构域的外显子14中存在突变。测序分析结果强调，这些良性皮肤肿瘤属于广泛的酪氨酸激酶驱动性肿瘤谱系。

图1 部分肿瘤浅表性浸润皮下组织（A）。它们由形态单一、纤细的肌纤维母细胞构成，排列成束，主要平行于皮肤表面（A, B）。细胞核呈细长形。胞质不明显。皮肤附件不受累（B）。弹力纤维染色突显整个病变区域内显著的弹力纤维（C）。病例5中SMA呈局灶性表达（D）。

图2 病例4（A, B）和病例7（C, D）显示出与图1相似的组织学特征。

图3PDGFRB 结构；Ig，免疫球蛋白样结构域；TM，跨膜结构域；JM，近膜结构域。如图所示，我们病例中发现的突变对应于近膜结构域和激酶结构域。

图4 分子畸变详情。野生型（wt）的 PDGFRB cDNA和蛋白质序列（NM_002609.4; GRCh37）与病例1至6中检测到的突变序列对比。相关结构域的配色方案同图2。

Flucke U, Hiemcke-Jiwa LS, van Gorp JM, Hayes D, Seyger MMB, Koudijs MJ, Kester LA, van Helvert S, van Cruchten RTP. Dermatomyofibromas harbor PDGFRB mutations - another tyrosine kinase-driven neoplasm. Virchows Arch. 2025 Nov;487(5):1083-1089. doi: 10.1007/s00428-025-04128-z. Epub 2025 May 19. PMID: 40387903; PMCID: PMC12647351.