一眼看穿-额颞叶皮质萎缩 胼胝体变薄,这是什么罕见病?

答案:Angelman综合征。

Angelman综合征,又称天使综合征,又称快乐木偶综合征,是一种较为罕见的神经精神系统疾病。其发病原因主要是母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷。

天使综合征患儿在新生儿期通常无异常表现,但6月龄左右可能出现发育迟滞,典型症状多在1岁后出现。患儿表现为严重的发育迟缓、智力障碍、语言能力受损、共济失调步态和/或肢体震颤。此外,患儿还常伴有频繁大声笑、微笑和易兴奋等异常快乐表现,以及头围增长落后、小头畸形、癫痫等症状。约20%至80%的患儿还可能出现头部及颜面部异常、全身异常及其他症状,如枕部扁平、吸吮或吞咽障碍、肌张力低、对热敏感性高等。