今天我们来学习中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP, CAS）的付巧妹研究员为通讯作者，联合陕西省考古研究院、雷丁大学等多中心、多学科联合攻关团队，于2025 年 11 月发表在 Nature 上的题为 “Ancient DNA from Shimao city records kinship practices in Neolithic China（古 DNA 揭示石峁古城的新石器时代亲属关系习俗）” 的文章。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所陈泽慧副研究员、陕西省考古研究院/西北大学孙周勇研究员为共同第一作者。
付巧妹为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP, CAS）研究员、副所长，中国古遗传学家、发展中国家科学院青年通讯院士。研究方向为古基因组学，获 Nature“中国十大科学之星”、科学探索奖、联合国教科文组织“阿勒福赞奖”等多项荣誉；多次在 CNS 期刊发表中国及东亚重要古 DNA 研究。团队在2025年已发2篇Cell、2篇Science和1篇Nature，可谓是“CNS”大满贯！
我们的口号是：读千篇文献， 科研路上不迷路。
我们的重点是：学习别人的实验思路和方法以及图片绘制！！！
小编简评
长期以来，对东亚早期复杂社会，尤其是国家雏形阶段社会组织模式的理解，主要依赖于墓葬形制、器物组合等间接的考古学证据，缺乏对“亲缘关系”这一社会结构核心要素的直接解析。本研究通过对石峁古城——这一具有明确社会分层和人祭现象的典型遗址——进行大规模、多层级的古基因组取样，成功构建了一个连接考古学与遗传学的分析范式。其研究设计的精妙之处在于，通过对统治阶层、精英阶层、普通居民乃至人祭牺牲者进行差异化采样，使得直接检验社会阶层与血缘关联的假说成为可能。研究不仅提出了石峁社会以父系世系为主导的社会模型，并揭示了可能的性别选择性人祭仪式，更重要的是，它将亲缘关系分析（IBD共享、谱系重建）与群体遗传史（qpAdm/qpGraph模型）相结合，形成了严密的证据链。该工作不仅为理解石峁古城的崛起提供了坚实的遗传学基础，即本地人群的延续性与有限的外部融合，也为全球范围内研究古代复杂社会的形成与维系，提供了一套可迁移、高分辨率的研究方法论，展示了古DNA在精细刻画古代社会内部运作机制方面的强大潜力。
研究亮点
1. 通过对石峁古城及相关遗址144个古代个体进行基因组测序，以前所未有的规模和分辨率，系统揭示了中国新石器时代晚期大型城址的遗传图景和社会结构。
2. 重建了跨越多代的精英家族谱系，发现石峁社会以父系血缘为纽带进行组织，墓主人之间存在紧密的亲缘关系，证实了父系继嗣是其社会结构的核心。
3. 遗传学证据表明，高等墓葬中的墓主人与殉葬者之间不存在直接亲缘关系，揭示了严格的社会阶层界限。同时，对人祭坑中个体的分析暗示了可能存在针对特定性别的献祭仪式。
4. 人群历史分析表明，石峁人群主要起源于约1000年前的当地仰韶文化相关人群，表现出强烈的区域遗传连续性。尽管与北方的裕民人群有持续的基因交流，但这并未改变其主体遗传结构。
5. 研究在石峁人群中检测到来自中国南方的遗传影响，为稻作农业向北传播以及跨区域远距离人群交流的考古学推测提供了直接的遗传学支持。
主要结果
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图1 新石器时代陕晋地区样本概览
图2 黄土高原地区中石器时代祖源与裕民相关祖源的双重流行
扩展数据图1 基于外群f3统计量的古欧亚人群基因组聚类
扩展数据图2 与全球现代人群的ADMIXTURE混合图
研究首先通过主成分分析（PCA）和ADMIXTURE聚类，确定了石峁及相关遗址人群的遗传轮廓。结果显示，大多数石峁个体与黄河流域的古代人群紧密聚类，但也有一部分“离群”个体在遗传上更接近北方的裕民（Yumin）相关人群或南方人群。为了精确解析其祖源构成，研究利用qpAdm/qpGraph等模型进行定量分析。模型证实，石峁人群的主体祖源（约80-90%）可追溯至约1000年前生活在同一区域的仰韶文化晚期人群（以武庄国亮遗址为代表），显示出强烈的本地遗传连续性。此外，还存在一个持续的、来自北方内蒙古裕民人群的遗传输入（约10%），以及微弱但显著的、来自中国南方的遗传信号，后者与稻作农业向北传播的考古证据相符。这些结果共同揭示了石峁是一个以本地居民为主体，同时与南北方人群均有交流的区域中心。
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图3 寨山遗址的亲缘关系与社会组织
图4 石峁社会的亲缘关系与社会组织
扩展数据图3 石峁与陶寺文化相关人群的亲缘关系实践与IBD共享
扩展数据图4 不同社会地位等级群体间的IBD共享
本研究的核心突破在于利用高分辨率古基因组数据重建了石峁社会的亲缘结构。通过分析个体间共享的IBD（Identity by Descent）片段，研究人员在多个遗址中识别出了数十对一度和二度亲属关系，并构建了跨越多达四代的家族谱系。在韩家圪旦和寨山等精英墓地，研究发现墓主之间普遍存在父系亲缘关系（共享Y染色体单倍型和常染色体DNA），清晰地证明了石峁社会是一个以父系世系为核心的社会组织。相比之下，在皇城台的高等级墓葬和东门的人祭坑中，被献祭的个体与墓主或彼此之间几乎没有亲缘关系，这表明人祭的牺牲者可能来自战俘、奴隶或其他外部群体，从而在遗传学层面证实了石峁社会内部存在着严格的社会阶层壁垒。此外，对牺牲者性别的分析显示，在某些祭祀活动中，年轻女性占了绝大多数，这为理解石峁独特的祭祀习俗提供了性别维度的线索。
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扩展数据图3 石峁与陶寺文化相关人群的亲缘关系实践与IBD共享
扩展数据图5 三个个体的纯合片段（ROH）长度分布与核型图
除了社会内部结构，研究还探讨了石峁人群的婚配模式和区域流动性。通过对个体基因组中纯合片段（ROH）的分析，研究发现石峁人群中近亲婚配的现象非常罕见，表明其拥有一个庞大且健康的有效种群规模，避免了内婚制带来的遗传风险。在更大的地理尺度上，研究比较了石峁文化圈与南部的陶寺文化圈人群的遗传联系。尽管考古学上两个“古国”之间存在贸易甚至冲突的迹象，但IBD分析显示，它们的核心人群之间几乎没有高级别（如三代以内）的亲缘关系和基因流动。这一发现表明，在当时，不同文化实体或政治体之间的通婚受到严格限制，人群的移动和融合主要发生在文化内部或特定的互动地带，而非大规模的跨区域迁徙。
结论
本研究通过对石峁古城进行迄今为止最大规模的古基因组学研究，首次直接揭示了中国新石器时代晚期一个早期国家形态社会的内部运作机制。研究不仅证实了石峁社会是以父系血缘为基础的等级社会，还厘清了其人群的本地起源和与周边人群的互动模式。这项工作完美地将考古学观察与遗传学证据相结合，为理解中华文明探源工程中的核心问题——早期国家的社会结构与人群动态——提供了决定性的新视角，并为全球范围内应用古DNA技术深入解析古代复杂社会树立了新的标杆。
参考文献